Клинические аннотации по DisGeNET

[PlatonB]

Сейчас в придачу к LD выводится несколько основополагающих характеристик вариантов. Берутся они из того же источника, что юзается для расчёта LD - 1000 Genomes. Рассматриваю возможность расширять аннотирование, присоединяя другие ресурсы. Явно напрашивается дополнять вывод медицинскими проявлениями. По моему опыту, наилучшее ранжирование пар генотип-фенотип выполняет агрегатор DisGeNET.

Предполагаемая реализация:

• Добавлять в SQLite-БД таблицу с необходимым минимумом DisGeNET-данных - rsIDs, болезнями и скорами. Делать это можно по аналогии с уже практикуемым созданием двух 1000G-based таблиц.
• Запускать поиск клиники лишь после успешного прохождения всех ступеней валидации исходных вариантов.
• Не выводить болезни при подпороговом скоре. Порог, в свою очередь, должен будет задаваться аргументом команды.

Подводные камни:

• Не факт, что наборы болезней будут умещаться в ховертексты диаграмм ld_triangle.
• DisGeNET довольно часто обновляется. Было бы хорошо автоматизировать процесс апдейта соответствующей SQLite-таблицы.

---

Want to back this issue? Post a bounty on it! We accept bounties via Bountysource.